2024 年 5 月 8 日是第 31 個“世界地中海貧血日”,活動主題是“關注地貧,篩診治并重”。旨在倡導科學防控地中海貧血,引導新婚和準備懷孕夫婦注重地貧篩查、產前診斷和遺傳咨詢,促進地貧患者早診早治和規(guī)范健康管理。
一、什么是地中海貧血
地中海貧血是一種遺傳性貧血病,主要由血紅蛋白的異常引起。它會對紅細胞的生成和功能造成影響。
二、地中海貧血的癥狀
地中海貧血患者常常出現乏力、疲勞、頭暈、心悸等貧血癥狀。可伴有黃疸、肝脾腫大等癥狀。早期發(fā)現并積極治療十分重要。
三、地中海貧血的遺傳方式
地中海貧血主要是由父母雙方都攜帶地中海貧血基因才會傳給子女。結婚前、孕育前進行基因檢測可以提前發(fā)現攜帶者,減少疾病的傳播風險。
若夫婦雙方均為地貧基因攜帶者,則子代的遺傳幾率為:1/2為輕型地貧,1/4為正常胎兒,1/4為重型地貧患者。如果地貧基因攜帶者和正常人結婚,則子代的遺傳規(guī)律為:1/2為正常胎兒,1/2為地貧基因攜帶者。另外,地中海貧血與男女患者的性別無關。據世界衛(wèi)生組織WHO統(tǒng)計,全世界約有7%的地貧基因攜帶者,每年約有30~40萬的地貧患者出生。
四、地中海貧血的治療方法
地中海貧血目前無法根治,但可以通過輸血、藥物治療和骨髓移植等方法來控制癥狀和改善生活質量。
五、地中海貧血的生活護理和預防措施
生活護理措施:地中海貧血患者應保持良好的生活習慣,包括合理飲食、適度運動、避免重體力勞動等,以減輕疾病對身體的影響。
預防建議:如果您是地中海貧血攜帶者,應謹慎選擇配偶,咨詢醫(yī)生并進行基因咨詢和遺傳咨詢。通過婚檢、孕前、產前篩查、基因診斷、產前診斷和選擇性流產來科學避免重型地貧患兒的出生,這是目前國際上預防地貧最有效的方法。
1新婚夫婦應自覺參加免費婚前醫(yī)學檢查,可進行地貧初步篩查;
2未做過地貧篩查的夫婦,在女方懷孕后,夫婦雙方應同時做地貧篩查;
3若夫婦一方或雙方的地貧篩查結果為陽性,建議雙方應全都進行地貧基因診斷;
4夫婦為同類型地貧基因攜帶者,女方懷孕后還應及時做胎兒的地貧產前診斷,一旦診斷為重型地貧兒應及時終止妊娠。
對于已經患有地中海貧血的個體,可以通過負重運動、接種疫苗等預防措施減少并發(fā)癥的風險。
六、中醫(yī)藥在地中海貧血中的應用
地中海貧血在中醫(yī)臨床中屬于“虛勞”、“積聚”、“疳證”、“童子勞”的范疇。中醫(yī)學認為地貧病位在腎,與心、肝、脾三臟有關。
中醫(yī)治療地中海貧血多以滋養(yǎng)肝腎,溫補脾腎、補益心脾等為主要治療原則,同時還根據患者病情輔以活血化瘀、利濕退黃、涼血止血等治標之法??捎行Ц纳苹颊卟∏榘Y狀,可促進體內各系統(tǒng)的新陳代謝,有效修復和改善內臟器官,調理體內陰陽平衡;同時采用固本培元方藥,可全面調節(jié)和增進人體內部的生理功能,改善體質重建免疫,達到養(yǎng)生祛病、增強機體免疫力和抗病能力的目的,遏制感染和并發(fā)癥的發(fā)生。